Фармакогенетика

Фармакогенетика – это наука, которая изучает индивидуальные различия пациентов в ответ на применения различных лекарств, обусловленные различными мутациями в генах.

Фармакогенетическое тестирование является медицинской технологией, которая на основании выявления генетических особенностей пациентов позволяет осуществлять персонализированный выбор лекарственных средств и их доз, что может способствовать повышению эффективности и безопасности фармакотерапии.

Примерами таких генетических исследований являются:

·       Аспирин и плавикс. Генетический маркёр резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизма в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3);

·       Варфарин: расширенная панель для подбора дозы (гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX);

·       Гидралазин и прокаинамид. Генетические маркёры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приёме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2);

·       Изониазид. Генетические маркёры повышенного риска развития полиневритов при приёме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2);

·       Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркёры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизма в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE);

·       Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1);

·       Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркёр повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов в гене цитохрома CYP2C9;

·       Пеницилламин. Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизма в гене мю-1 глутатион-S-трансферазы (GSTM1);

·       Сульфаниламиды (сульфасалазин). Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приёме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) и т.д.